Emily heç vaxt "günahkar" olduğunu təsəvvür etmirdi Üç uğursuz IVF cəhdinin arxasında və onun içində iki səhv nəticəsi gizləndi nağıl genləri.

Beş il sonra Endometrioz diaqnozu qoyuldu, dərman və laparoskopik əməliyyat etdi, Ancaq o, hamiləliyin əngəlini heç vaxt aşa bilməzdi.

Doktoruna qədər deyildi tanımadığı "c.677c> t olan bir folat metabolizmi gen testini tövsiyə etdi Homozigous mutasiya "hesabatda cavabı aşkar etdi - bu genetik Dəyişiklik onun lələk mübadiləsini pozdu və vəziyyətinin pisləşməsi idi.

Son işlər tapdı Endometrioz xəstələri kimiEmilyMTHFR 677 genetik dəyişikliyini daşımaq üçün iki dəfədən çoxdur ümumi sonsuz əhali ilə müqayisədə.

Gözdən yayınan genetik Kod - MTHFR mutasiya və endometrioz arasındakı gizli əlaqə

Endometrioz, tez-tez çağırılır "Reproduktiv yaşlı qadınların görünməz qatili" təsir edir Dünyadakı qadınların təxminən 10% -i.

Yalnız səbəb olur Dismenoreya və pelvic ağrısı, eyni zamanda məhsuldarlığı sarsıdır.

Son bir klinik tədqiqat nəşr olunurQadın Sağlamlığı JurnalıMTHFR Gene dəyişməsi arasındakı güclü birliyi açıq şəkildə ortaya qoyur və Endometrioz xəstələrdə məhsuldarlıq problemləri.

Tədqiqatçılar 1,588 təhlili Mərhələ II və ya daha yüksək endometrioz ilə 158 daxil olmaqla sonsuz qadınlar təsdiqləndi laparoskopiya tərəfindən.

Bunlar arasında tapdılar İki və ya daha çox uğursuz IVF dövrü yaşayan endometrioz xəstələri və ya Təkrarlanan səhv səhvlər, 21,5% mthfr c.677c> t homozigous idi Mutasiya - ümumi sonsuz əhalidə nisbətdən daha çox (10,2%), statistik əhəmiyyəti ilə (p <0.01).

Daha da diqqətəlayiqdir vəhşi tipli MTHFR Gene olan xəstələrin nisbəti (normal imkan verir) Nişan maddələr mübadiləsi) ümumi sonsuz əhalidə 17,2% -dən düşdü cəmi 8.2% (p <0.001).

Bu məlumatlar güclü şəkildə təklif edir o genetik mələk metabolizm pozğunluqları gizli bir amil ola bilər Endometrioz xəstələrində məhsuldarlıq problemləri.

Necə folation metabolizmi Gen mutasiyaları "məhsuldarlıq divar" qurur

Mthfr Gene bir mərkəzi oynayır Folatın metabolizməsindəki rol. Folatı bioaktiv formasına çevirir, 6s-5-metiltetrahidrofolate (5 mthf), çox vacibdir metioninə homosistein.

C.677C> T olduqda Homozigous mutasiya baş verir, mthfr ferment fəaliyyəti 70%, ciddi şəkildə dəyərsizləşir 5 mthf istehsalı.

Bu bir kaskad tetikler Effektlər:

·        Folate metabolizm pozğunluğu: Sintetik fol turşusu səmərəli ola bilməz qeyri-sabitlənmiş folik toplanmasına səbəb olan aktiv formasına çevrildi Bədəndəki turşu. Bu, folatiya reseptorlarına və nəqliyyatçılara müdaxilə edir, Gen tənzimləməsini pozur və uzunmüddətli sağlamlıq riskləri yaradır.

·        Artan oksidləşdirici stress: Anormal homosistein metabolizmi buna səbəb olur qanda yığılması, oksidləşdirici stresə səbəb olan əsas amil Reproduktivə daha da zərər verən endometriozun patogenezi mikroenvironment.

·        Yüksək məhsuldarlıq riskləri: Dəyərsizləşmiş metilasiya DNT sintezinə təsir göstərir və təmir, implantasiya çatışmazlığı və hamiləlik itkisi riskini artırır, xüsusilə endometrioz xəstələrdə.

Təəssüf ki, çoxları Ənənəvi müalicə yalnız yalnız lezyonlara diqqət yetirir MTHFR Gene dəyişikliyinin "görünməz maneəsi".

Həssas irəliləyiş: Genetik testdən uğurlu hamiləliyə qədər

Yenə də təkrarlanır IVF Uğursuzluqları və ya erkən səhvləri?

Narahat olmayın - aktiv folatın var onsuz da mthfr mutasiyaları olan bir çox endometrioz xəstəsinə kömək etdi məhsuldarlıq problemləri.

Addım 1: Genetik seçim
Aşağıdakı meyarlara cavab verən qadınlar tövsiyə olunur erkən MTHFR Gene testindən keçirin:

·        İki və ya daha çox uğursuz IVF dövrü;

·        İki və ya daha çox erkən səhv səhvlər
(Bunlar da iş populyasiyasının tipik xüsusiyyətləridir.)

Addım 2: Doğrudan istifadə edin Metabolik maneələri bypass etmək üçün folate
Birbaşa bioaktiv ilə tamamlayın Folate-6S-5-5-metiltetrahidrofolate-heç bir metabolizm tələb etmir və asanlıqla udulur. Magnafolate kimi naturalizasiya folatı xüsusilə uyğundur Praktiki olaraq zəhərli olmayan profilinə görə hamiləlikə hazırlaşan qadınlar üçün.

Klinik məlumatlar göstərir ki, arasında Müalicə aldıqdan sonra çatdırılmanı bitirən 54 endometrioz xəstəsi 6S-5-metiltetrahidrofolate, 26 müvəffəqiyyətlə doğuş nisbətini müvəffəq etdi Əlavə hamiləlik ağırlaşmaları olmadan 48.1%.

EyniləEmily, altı aylıq hədəf əlavələrin ardından nəhayət təsəvvür edən aktiv folat. Bir dəfə üz-üzə görünən bir məhsuldarlıq problemi kimi görünürdü dəqiq müdaxilə yolu ilə həll edildi.

Elm ucu
Hamiləlik dövründə laqeydlik əlavəsi deyil "Nə qədər çox olsa, daha yaxşıdır." Tövsiyə olunan gündəlik suqəbuledici 600-800 mkq. MTHFF mutasiyasını daşıyırsan, yüksək dozaları kor-koranə almamaqdan çəkinin fol turşusu. Bunun əvəzinə həkiminizə müraciət edin və bu bioaktiv folat götürün Bypasses-i yumruq metabolizm genləri və birbaşa əmilir.

(Qeyd: Bu iş Məqalə real tədqiqat ssenarilərindən uyğunlaşdırılmışdır. Zəhmət olmasa tibbi məsləhətlərə əməl edin diaqnoz və müalicə üçün.)

İstinad:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Metilenetetrahydrofolate Reductae Tək Nukleotid Polimorfizmləri Endometriozlu sonsuz xəstələrin alt qrupunda yayılmasının artması.J Qadın Sağlamlığı (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. DOI: 10.1089 / JWH.2022.0019.