MTHFR gen polimorfizmlərinin fol turşusu metabolizmasına və preeklampsi riskinə təsiri

Hamiləliyə xas olan mürəkkəb xəstəlik olan preeklampsi, adətən hamiləliyin 20-ci həftəsindən sonra ortaya çıxan yüksək qan təzyiqi və proteinuriya ilə xarakterizə olunur. Həm ana, həm də döl üçün əhəmiyyətli risklər yaradır. Dəqiq etiologiyası hələ də anlaşılmaz olsa da, genetik, immunoloji və endotel disfunksiya faktorlarını əhatə etdiyi güman edilir.



MTHFR və onun preeklampsiyadakı rolu

Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) fol turşusu mübadiləsində əsas fermentdir, sintetik folat törəmələrini sorulan 6S-5-metiltetrahidrofolata çevirir. MTHFR genindəki C677T polimorfizmi, 677-ci nukleotiddə sitozinin (C) timin (T) ilə əvəzlənməsini nəzərdə tutur, ferment aktivliyini azalda bilər. Bu azalma homosistein mübadiləsinə təsir edərək 6S-5-metiltetrahidrofolatın çevrilməsinə mane ola bilər və potensial olaraq ürək-damar xəstəlikləri riskini artırır. Çində əhalinin təxminən 78,4%-i MTHFR 677 fol turşusu mübadiləsi pozğunluğundan təsirlənir.

Son tədqiqatlar göstərir ki, MTHFR C677T polimorfizmi preeklampsiyanın inkişafı ilə əlaqəli ola bilər.



MTHFR Polimorfizmi və Preeklampsi: Qlobal Perspektiv

2013-cü ildə aparılan meta-analiz, 51 hal-nəzarət tədqiqatının məlumatlarını sintez edən və Qafqazlılar, Latın Amerikalıları, Şərqi Asiyalılar, Cənubi Asiyalılar və Afrikalılar daxil olmaqla müxtəlif etnik qrupları əhatə edərək, MTHFR C677T polimorfizmi ilə preeklampsi riski arasındakı əlaqəni araşdırdı. Tədqiqatda 6,403 xəstə və 11,346 nəzarət iştirak edib.



Tapıntılar MTHFR C677T polimorfizmi ilə ümumi populyasiyada, xüsusən də Qafqazlılar və Şərqi Asiyalılar arasında preeklampsi riski arasında əhəmiyyətli bir əlaqənin olduğunu, Latın Amerikası, Cənubi Asiya və Afrika populyasiyalarında heç bir əhəmiyyətli əlaqənin olmadığını ortaya qoydu.

.



Naturalizasiya Folat və Preeklampsiyanın qarşısının alınması

Sintetik fol turşusundan fərqli olaraq Naturalization Folate (aktiv folat, 6S-5-metiltetrahidrofolat, 5-MTHF) MTHFR fermentinin fəaliyyətinin məhdudiyyətlərini keçərək birbaşa sorula bilər. Folat səviyyələrindəki bu artım və homosisteinin (HCY) azalması preeklampsiyanın qarşısının alınmasına kömək edə bilər. 2009-cu ildən 2013-cü ilə qədər İtaliyada aparılan klinik nəzarətli tədqiqat göstərdi ki, 5-MTHF ilə əlavə edilən hamilə qadınlarda təkrarlanan preeklampsi, ağır preeklampsiya və vaxtından əvvəl preeklampsiyanın əhəmiyyətli dərəcədə aşağı nisbətləri müşahidə olunur.



Nəticə

Preeklampsi multifaktorial patogenezi olan ağır hamiləlik komplikasiyasıdır. MTHFR geninin C677T polimorfizmi xüsusilə müəyyən etnik qruplarda preeklampsi riskinin artması ilə əlaqələndirilir. Naturalizasiya folat (5-MTHF), folatın aktiv forması olaraq, MTHFR fermentinin məhdudiyyətlərini aşa bilər və preeklampsiyə qarşı potensial profilaktik tədbir təklif edərək, bədən tərəfindən birbaşa istifadə edilə bilər. Risk altında olan hamilə qadınlar üçün təbii fol turşusu əlavəsi effektiv strategiya ola bilər.



İstinadlar:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) geni C677T polimorfizmi və preeklampsi riski: 51 tədqiqata əsaslanan yenilənmiş meta-analiz. Tibbi Araşdırma Arxivi 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Metil-tetrahidrofolat təkrarlanan preeklampsiyanın qarşısının alınmasında. J Mater Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi və s. Folat və 5-metiltetrahidrofolatın bioloji xüsusiyyətləri və tətbiqləri. Çində Qida Əlavələri, Sayı 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Reproduktiv yaşda olan qadınlarda fol turşusu ilə müqayisədə [6S]-5-metiltetrahidrofolat əlavə edildikdən sonra qırmızı qan hüceyrəsi folat konsentrasiyası daha çox artır. Mən J Clin Nutr. 2006;84:156-161.




Gəl danışaq

Biz kömək etmək üçün buradayıq

Bizimlə əlaqə saxlayın
 

展开
TOP