Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) amin turşusu homosisteini parçalayan bir fermentdir.
TheMTHFR genibu fermentin kodlarının mutasiya potensialına malik olması ya fermentin normal işləmə qabiliyyətinə mane ola bilər, ya da onu tamamilə təsirsiz hala sala bilər.
İnsanlarda iki MTHFR geni var, hər bir valideyndən birini miras alır. Mutasiyalar bu genlərdən birinə (heterozigot) və ya hər ikisinə (homozigot) təsir edə bilər.
İki ümumi növü və ya variantı varMTHFR mutasiyaları: C677T və A1298C.
Bu gen mutasiyaları nisbətən yaygındır. Əslində, ABŞ-da İspan əsilli insanların təxminən 25%-də və Qafqaz mənşəli insanların 10-15%-də C677T-nin iki nüsxəsi var.
Mutasyonlar qanda yüksək homosistein səviyyəsinə gətirib çıxara bilər ki, bu da bir sıra sağlamlıq vəziyyətlərinə kömək edə bilər, o cümlədən:
doğuş anomaliyaları;
qlaukoma;
müəyyən psixi sağlamlıq vəziyyəti;
müəyyən xərçəng növləri;
Magnafolate®aktiv folat (L-metilfolat)- insan bədəni tərəfindən birbaşa udula bilən və istifadə edilə bilən, MTHFR geni insanlar üçün də uyğundur.