1. MTHFR geninin C677T polimorfizmi MTHFR aktivliyinin azalması ilə nəticələnir, homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur, sitotoksikliyə, damar endotel hüceyrələrinin zədələnməsinə səbəb olur, damarların hamar əzələ hüceyrələrinin proliferasiyasını stimullaşdırır, orqanizmin qan laxtalanmasını və fibrinolitik sistemini məhv edir, nəticədə terozun artmasına səbəb olur, koronar ürək xəstəliyi, beyin infarktı kimi ürək-serebrovaskulyar xəstəliklər riski.

2. MTHFR C677T gen polimorfizmi homosisteinin S-adenozin metioninə çevrilməsinin maneə törədilməsinə gətirib çıxarır ki, bu da metionin və ya S-adenozin metioninin sintezinə və limfositlərdə metilləşmə prosesinə təsir göstərir. DNT metilasiyası gen ifadəsinə təsir etdiyindən, MTHFR C677T gen polimorfizmi qüsurlu hüceyrə böyüməsi ötürülməsinə və ya kanserogenezə səbəb ola bilər.