MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) 5,10-metilentetrahidrofolatın fol turşusuna çevrilməsini kataliz edə bilən folat metabolizması prosesində əsas fermentdir.5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), metil qruplarının dolayı donoru kimi, sonra sintezdə iştirak edirpurinlərin və pirimidinlərin və bədəndə DNT, RNT və zülalların metilasiyası, bədəndə normal homosistein səviyyəsini qoruyur.
MTHFR genetik polimorfizmlərə malikdir və ən çox ehtimal olunan mutasiya yeri C677T-dir.
MTHFR C677T mutasiyası aktivliyini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilərMTHFR fermenti, və aşağıdakı üç genotip var.
Genotip |
MTHFR fəaliyyəti |
Folat metabolizmasının pozulması |
677CC |
100% |
Normal |
677CT |
65% |
Orta risk |
677TT |
30% |
Yüksək risk |