MTHFR nədir?

MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) 5,10-metilentetrahidrofolatın fol turşusuna çevrilməsini kataliz edə bilən folat metabolizması prosesində əsas fermentdir.5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), metil qruplarının dolayı donoru kimi, sonra sintezdə iştirak edirpurinlərin və pirimidinlərin və bədəndə DNT, RNT və zülalların metilasiyası, bədəndə normal homosistein səviyyəsini qoruyur.


What is MTHFR

 

MTHFR genetik polimorfizmlərə malikdir və ən çox ehtimal olunan mutasiya yeri C677T-dir.

MTHFR C677T mutasiyası aktivliyini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilərMTHFR fermenti, və aşağıdakı üç genotip var.


Genotip

MTHFR fəaliyyəti

Folat metabolizmasının pozulması

677CC

100%

Normal

677CT

65%

Orta risk

677TT

30%

Yüksək risk



Gəl danışaq

Biz kömək etmək üçün buradayıq

Bizimlə əlaqə saxlayın
 

展开
TOP