"Həkim, mənim folat metabolizma testim TT tipi müsbət olaraq geri döndü. Bu körpəmə təsir edə bilərmi?"

Körpəyə hazırlaşmaq üçün səyahətin bir hissəsi olaraq, gələcək analar həmişə gələcək övladı üçün ən əhatəli qida dəstəyini təmin etməyə can atırlar. Əhəmiyyətli bir B vitamini olan fol turşusu sinir borusu qüsurlarının və digər anadangəlmə anomaliyaların qarşısının alınmasında rolu ilə tanınır. Bununla belə, folatın bütün formaları bədən tərəfindən eyni effektivliklə udulmur. Bu müzakirədə biz MTHFR genindəki dəyişikliklərin folat metabolizmasına necə təsir göstərə biləcəyini və hamiləliyi planlaşdıranlar üçün hansı fərdiləşdirilmiş folat əlavəsi strategiyalarının mövcud olduğunu araşdıracağıq.

Folat metabolizmasını başa düşmək

Folatın metabolik yolunu başa düşməklə başlayaq. Ümumiyyətlə istehlak edilən fol turşusu, orqanizmin udulması üçün endogen formaya, 6S-5-metiltetrahidrofolata çevrilməli olan sintetik fol turşusudur.

MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza) fol turşusunun hüceyrə böyüməsi və DNT sintezi üçün vacib olan 6S-5-metiltetrahidrofolata çevrilməsini asanlaşdıran, folat metabolizması yolunda əsas fermentdir. MTHFR geninin C677T variantı, xüsusilə homozigot TT formasında, fermentin fəaliyyətini azaldır, bu da fol turşusu mübadiləsinin qabiliyyətinin azalmasına səbəb olur. Bu, suboptimal folat səviyyələri və yüksək homosistein səviyyələri ilə nəticələnə bilər ki, bu da müəyyən doğuş qüsurları riskini artırır.

Enzim fəaliyyətinin azalması:MTHFR genindəki C677T mutasiyası nukleotidi C-dən T-yə dəyişir, polipeptid zəncirindəki 222-ci amin turşusunu alanindən valinə dəyişir. Bu modifikasiya MTHFR fermentinin aktivliyini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Heterozigotlar (KT növü) vəhşi tipli CC-nin ferment aktivliyinin 65%-ni, homozigot mutantlar (TT növü) isə yalnız 30%-ni nümayiş etdirir.

Folat metabolizmasının pozğunluqları:MTHFR fermentinin azaldılmış fəaliyyəti 6S-5-metiltetrahidrofolatın (L-5-MTHF) istehsalını məhdudlaşdırır, DNT metilasiyası və sintezinə təsir göstərir. Bu, hüceyrə bölünməsinə və embrionun inkişafına mane ola bilər.

Yüksək Homosistein Səviyyələri:MTHFR homosisteinin metioninə çevrilməsindən məsul olduğundan, ferment aktivliyinin azalması hiperhomosisteinemiya ilə əlaqəli homosistein səviyyəsinin artmasına səbəb olur.

MTHFR polimorfizmi və doğuş qüsurları

Tədqiqatlar göstərdi ki, MTHFR TT genotipinə malik olan və qeyri-kafi fol turşusu qəbul edən analar körpələri üçün artan risklərlə üzləşirlər, o cümlədən:

• CC genotipi olan analarla müqayisədə anadangəlmə ürək xəstəliyi riski 1,2 dəfə yüksəkdir.
• Sinir borusu qüsurları riski 2 dəfə yüksəkdir.
• Daun sindromu riski 2,6 dəfə yüksəkdir.
• Hamiləlikdən əvvəl fol turşusu qəbul etməyən MTHFR TT genotipli analarda dodaq və damaq yarığı riski 5,9 dəfə yüksəkdir.

MTHFR mutasiyaları və doğuş qüsurları

Körpələri üçün mümkün olan ən yaxşı başlanğıcı təmin etmək istəklərini başa düşərək, gələcək analar MTHFR TT genotipinin təqdim etdiyi fol turşusu metabolizmasındakı çətinliklərdən narahat ola bilərlər. Əmin olun ki, müasir tibbi nailiyyətlər həll yollarını təmin etmişdir.

Fərdi fol turşusu əlavəsi: Naturalizasiya fol turşusu

Sintetik fol turşusunun udulması üçün 6S-5-metiltetrahidrofolata çevrilməli olduğunu nəzərə alsaq, 6S-5-metiltetrahidrofolat (aktiv folat) ilə birbaşa əlavə MTHFR ferment varyasyonlarının tətbiq etdiyi məhdudiyyətləri effektiv şəkildə aşa bilər.

Prenatal dövrdə körpəyə ən təmiz və təhlükəsiz qayğı göstərmək çox vacibdir. Aktiv folatın müxtəlif formaları arasında naturalizasiya folatı təhlükəsizliyi ilə seçilir. Formaldehid və p-toluensulfon turşusu kimi zərərli maddələr olmadan istehsal olunur və patentləşdirilmiş texnologiya vasitəsilə JK12A və 5-metiltetrahidrofolat kimi zərərli çirklərin tərkibinə ciddi şəkildə nəzarət edir, faktiki olaraq toksik olmayan təhlükəsizlik səviyyəsini təmin edir. Bu, narahatlıq olmadan folatın sağlamlıq faydalarından istifadə etməyə imkan verir.

Doğuşdan əvvəl səyahətiniz zamanı qayğıkeş bir yoldaş kimi naturalizasiya folatını qəbul edin. O, sizə və körpənizə ən təmiz və ən təhlükəsiz formada möhkəm folat dəstəyi verəcək və yeni həyatın gəlişini gözləməkdə sizə qoşulacaq. Qoy bu proses sevinc və sülhlə dolsun.

Naturalizasiya fol turşusu sertifikatı

İstinadlar:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi və s. Folat və 5-metiltetrahidrofolatın bioloji xüsusiyyətləri və tətbiqləri. Çində Qida Əlavələri, 2022, Buraxılış 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folik turşusu və L-5-Metiltetrahidrofolatın Klinik Farmakokinetikası və Farmakodinamikasının Müqayisəsi. Clin Farmakokineti. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Koronar arteriya xəstəliyi olan xəstələrdə 5metiltetrahidrofolatın və fol turşusunun istifadəsi üzrə farmakokinetik tədqiqat. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. İnsan qaraciyərində dihidrofolat reduktazasının son dərəcə yavaş və dəyişkən fəaliyyəti və onun yüksək fol turşusu qəbuluna təsiri. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. İnsan subyektlərində fol turşusu metabolizması yenidən nəzərdən keçirildi: Böyük Britaniyada təklif olunan məcburi fol turşusu zənginləşdirilməsi üçün potensial təsirlər. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, fol turşusu və 5-metiltetrahidrofolat eyni şey deyil. Ksenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi: 10.3109/00498254.2013.845705.