Statistika göstərir ki, sonsuz cütlüklər evli cütlüklərin təxminən 10-15 faizini təşkil edir. Yarı kişi, yarı qadın faktorları var. Klinik diaqnozda irəliləyişlərə baxmayaraq, sonsuzluq cütlərin təxminən yarısında aşkar edilmir.

Fol turşusu metabolizmasına təsir edən fol turşusu metabolizmasının pozulması (MTHFR gen mutasiyası) bu sonsuzluq faktorlarından biridir.MTHFRgen polimorfizmi və kişi sonsuzluğu. MTHFR geni 1P36.32-ə uyğunlaşdırılıb və tərkibində 656 amin turşusu olan zülalı kodlaşdırır. MTHFR geninin ümumi polimorfizmləri C677T(RS1801133) və A1298C (RS1801131)-dir. MTHFR 5,10-metiltetrahidrofol turşusunun 5-metiltetrahidrofol turşusuna çevrilməsində vasitəçilik edən fol turşusu və homosisteinin (Hcy) metabolizmində mühüm fermentdir. 5-metiltetrahidrofol turşusu hüceyrələrdə DNT metilasiya reaksiyaları üçün xammal təmin edir. Eyni zamanda metionin sintetazasının katalizi altında və B12 vitamini ilə koenzim kimi metil donoru kimi çıxış edərək, qan Hcy-nin yenidən metilləşməsinə səbəb olaraq metioninin (Met) əmələ gəlməsinə səbəb olur, bununla da plazmada Hcy və Hcy-nin normal səviyyəsini saxlayır. hiperhomosisteinin (Hhcy) meydana gəlməsinin qarşısını almaq.

Fol turşusu suda həll olunan B vitaminidir ki, insan orqanizmi özünü sintez edə bilmir, lakin qida ilə qəbul edilməlidir. Əhəmiyyətli bir mikroelement və antioksidantdır. Bədənin qəbul etdiyi fol turşusunun təsirli olması üçün 5-METHYLtetrahidrofol turşusuna çevrilməsi lazımdır. Bədəndə Hcy səviyyəsi yüksək olduqda, fol turşusu qəbulu azalarsa və ya qeyri-kafi olarsa, orqanizmdə yüksək Hcy səbəb olduğu oksidləşdirici stresə müqavimət göstərmək üçün kifayət qədər 5-metil-tetrafhidrofol turşusu yoxdur, bu da spermanın DNT zədələnməsinə və təsir göstərə bilər. Məhsuldarlıq.

MTHFR gen polimorfizmi və qadın spontan abort Hamiləliyin 28 həftədən az olması, dölün çəkisi 1000 q-dan az olması və təbii sonlanması spontan abort adlanır. Etiologiyaya embrioloji amillər, ana faktorları, ata faktorları və ətraf mühit amilləri daxildir. Təkrarlanan abort, eyni partnyor tərəfindən ardıcıl 3 və ya daha çox dəfə baş verən spontan abortdur. Qanın hiperkoaqulyasiya qabiliyyəti izah olunmayan təkrarlanan spontan abortların əmələ gəlməsi ilə sıx bağlıdır və hiperhomosistein qanın hiperkoaqulyasiyası və əlaqəli xəstəliklər üçün müstəqil risk faktorudur.

MTHFR gen mutasiyaları in vivo olaraq Hcy səviyyələrini artırır və hiperhomosisteinemiyaya (Hhcy) səbəb olur. Hhcy asan damar endotelinin zədələnməsinə səbəb olur və tromboza səbəb olur ki, bu da son illərdə aşkar edilmiş qanın hiperkoaqulyasiya vəziyyətinin yaranmasının mühüm səbəblərindən biridir.

Bundan əlavə, in vivo 5-metiltetrahidrofol turşusunun çatışmazlığı səbəbindənMTHFR-nin fəaliyyətiplasenta toxumasında azalır, nəticədə dölün böyüməsi və inkişafı üçün vacib olan bioloji komponent olan DNT-nin qeyri-kafi metilasiyası baş verir ki, bu da DNT sintezi və bərpası prosesində maneələrə gətirib çıxarır və təkrarlanan spontan abortla nəticələnir.